'빨간 눈동자'

 

최근 인터넷을 통해 ‘빨간 눈을 가진 사람들’의 사진이 널리 확산되고 있다.

합성이다, 카메라 후레시에 의한 현상이다 등 논란이 많은 가운데, 이는 다름아닌 ‘알비노증’ 즉 백색증 환자라는 것이 전문가들의 설명이다.

얼마전 큰 화제를 일으키며 영화화 되기도 했던 ‘다빈치코드’에서도 백색증환자가 등장한 바 있다. 오프스 데이의 회원 중 한사람으로 그려진 사일래스(=쉴라)라는 인물을 댄 브라운이 걸어 다니는 '백색유령'이라고 표현하기도 했다.

일반적으로 알비노 현상은 알비노 현상은 유전자돌연변이에 의해서 티로신을 산화시켜 멜라닌이 생성되게 하는 '티로시나아제 (tyrosinase;monophenol monooxygenase)'의 형성이 불가능하게 되기 때문에 일어나는 유전생화학적 현상.

즉, 알비노란 동물의 피부·머리·눈 등에서 검은갈색에서 검정색을 띄는 유기화합물 색소인 멜라닌이 선천적으로 형성되지 않는 이상현상이다.

이는 백화현상이라고도 하며, 이 현상으로 인한 유전병을 의학적으로는 알비노증 혹은 백색증이라고 한다.

사람뿐만 아니라 많은 종류의 동물에서도 나타나는데, 실험용 흰쥐나 토끼와 같이 인위적으로 육성된 동물에서는 정상형질로 나타나기도 한다.

알비노 현상이 온몸에 걸쳐서 나타나는 것은 색소세포속에 멜라닌이 전혀 없기 때문. 온몸의 피부는 혈액 색이 비쳐서 엷은 분홍빛을 띤 유백색으로 보이며, 머리털·눈썹·속눈썹 등 모든 털은 희다. 눈 역시 혈액 색으로 홍채는 엷은 빨강에 동공은 진홍색을 나타낸다.

이러한 환자는 빛의 양을 조절하는 홍채나 안구별 중간층인 맥락막에 멜라닌이 없기 때문에 입사광량의 조절이 안되고 안구를 어둠상자로 유지 할 수 없어 밝은 곳에서는 눈이 몹시 부신 ‘수명’ 이나 시력감퇴 등의 증상이 나타난다.

알비니즘을 가진 대부분의 사람들이 피부에 멜라닌 색소가 없어서 검게 그을리지 않는데, 따라서 이들의 피부는 태양광(자외선이 나오는 것이라면 무엇이든)에 민감하고 화상을 입을수도 있다.

알비니즘을 가진 사람들의 피부는 멜라닌 색소가 없다는 것만 제외하고는 다른 것은 일반인과 똑같다.

사람의 알비노에는 전신성·국한성의 두 경우가 있다. 전신성인 경우에는 안진, 이의 발육 장애, 사시, 난청, 정신박약 등의 증상이 수반되는 경우도 있으며, 상염색체성 열성유전이 된다.

그러므로 전신성 알비노는 근친결혼(혈족결혼)을 많이 하는 집단에서만 발현빈도가 높으며, 이런 경우의 대표적 예로서는 아메리카대륙 파나마 지역에 사는 ‘백색인디언’이 유명하다.

국한성 알비노에는 피부·머리털에서 부분적으로 알비노 현상이 나타나고 상염색체성 우성유전이 되는 피부형과, 눈에서 부분적으로 알비노 현상이 나타나며 X염색체성 열성유전(일부는 상염색체성 열성유전)이 되는 눈형이 있다.


중앙대학교 이광호 교수에 따르면 일반적으로 백색증을 가진 사람들은 정상적인 수명을 가지며 또 그들에게 나타나는 의학적인 문제들도 정상인의 그것들과 매우 비슷하다. 단, 피부암이 발생할 수도 있으나 대부분이 치료가 가능하므로 별 문제가 되지 않는다는 것.

따라서 질병관리본부에 따르면 현대의학에선 유전자 이상으로 생기는 유전질환에 대해서는 예방이 어려운 실정이며, 일단 알비니즘으로 진단이 내려지면, 피부보호를 위해 자외선 차단크림은 항상 발라줘야 피부암이 예방된다. 그 외에 질환자체에 대한 치료는 딱히 없는 만큼 피부암을 예방하기 위해 태양으로부터 옷과 선글라스를 이용하여 피부나 눈을 보호하는 것이 중요하다고 강조했다.